Software avalia chance de doença hereditária

Pesquisa do Instituto de Biociências (IB) da Universidade de São Paulo (USP) desenvolveu um software, denominado PenCalc, que calcula a taxa de penetrância de doenças autossômicas dominantes, que são doenças hereditárias, passadas de geração para geração.

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Na maioria das doenças autossômicas, nem todos os heterozigotos manifestam a doença

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São Paulo – Pesquisa do Instituto de Biociências (IB) da Universidade de São Paulo (USP) desenvolveu um software, denominado PenCalc, que calcula a taxa de penetrância de doenças autossômicas dominantes, que são doenças hereditárias, passadas de geração para geração.

De acordo com as informações da Agência USP, os afetados são heterozigotos Aa, em que A é o gene que determina o defeito.

Na maioria das doenças autossômicas, nem todos os heterozigotos manifestam a doença. A porcentagem de casos Aa com a doença é o que se entende por taxa de penetrância.

A estimativa dessa taxa é feita por meio de cálculos aplicados à estrutura de heredogramas. Trata-se de gráficos que representam a herança genética de determinada característica, que mostram como o defeito é transmitido. “O software automatiza essas operações, agilizando a obtenção dos dados”, explica a pesquisadora Andréa Horimoto, autora do estudo.

O PenCalc é destinado para uso de profissionais que trabalham com aconselhamento genético. Além de fazer cálculos, o programa determina o intervalo de credibilidade a 95% da estimativa e fornece a probabilidade associada ao heredograma em estudo.

Fontes e Direitos Autorais: Agência Estado • Sábado, 12 de novembro de 2011 – 14h12.

Autor: Junior Galvão - MVP

Profissional com vasta experiência na área de Tecnologia da Informação e soluções Microsoft. Graduado no Curso Superior em Gestão da Tecnologia de Sistemas de Informação. Pós-Graduado no Curso de Gestão e Engenharia de Processos para Desenvolvimento de Software com RUP na Faculdade FIAP - Faculdade de Informática e Administração Paulista de São Paulo. Pós-Graduado em Gestão da Tecnologia da Informação Faculdade - ESAMC Sorocaba. Formação MCDBA Microsoft, autor de artigos acadêmicos e profissionais postados em Revistas, Instituições de Ensino e WebSistes. Meu primeiro contato com tecnologia ocorreu em 1995 após meus pais comprarem nosso primeiro computador, ano em que as portas para este fantástico mundo se abriram. Neste mesmo ano, comecei o de Processamento de Dados, naquele momento a palavra TI não existia, na verdade a Tecnologia da Informação era conhecida como Computação ou Informática, foi assim que tudo começou e desde então não parei mais, continuando nesta longa estrada até hoje. Desde 2001 tenho atuado como Database Administrator - Administrador de Banco de Dados - SQL Server em tarefas de Administração, Gerenciamento, Migração de Servidores e Bancos de Dados, Estratégias de Backup/Restauração, Replicação, LogShipping, Implantação de ERPs que utilizam bancos SQL Server, Desenvolvimento de Funções, Stored Procedure, Triggers. Experiência na Coordenação de Projetos de Alta Disponibilidade de Dados, utilizando Database Mirroring, Replicação Transacional e Merge, Log Shipping. Atualmente trabalho como Administrador de Banco de Dados no FIT - Instituto de Tecnologia da Flextronics, como também, Consultor em Projetos de Tunnig e Performance para clientes, bem como, Professor Titular na Fatec São Roque. Desde 2008 exerço a função de Professor Universitário, para as disciplinas de Banco de Dados, Administração, Modelagem de Banco de Dados, Programação em Banco de Dados, Sistemas Operacionais, Análise e Projetos de Sistemas, entre outras. Possuo titulação Oficial Microsoft MVP - SQL Server renovada desde 2007.

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